مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

«مینا» و «پویا» زوجی جوان بودند که برای دریافت مشاوره قبل از ازدواج به مرکز مشاوره شکرانه مراجعه کردند. همه چیز عالی به نظر می‌رسید تا زمانی که مشاور آنها را به انجام تست ژنتیک قبل از ازدواج راهنمایی کرد. نتایج نشان داد که هر دو ناقل ژن تالاسمی هستند—یعنی احتمال ۲۵ درصدی وجود داشت که فرزندشان به تالاسمی ماژور مبتلا شود. این اطلاعات اگرچه در ابتدا نگران‌کننده بود، اما به آنها فرصت داد تا با آگاهی کامل و مشاوره تخصصی، برای آینده خود تصمیم‌گیری کنند.

بر اساس آمار سازمان بهداشت جهانی (WHO)، بیش از ۱۰ میلیون کودک در سراسر جهان سالانه با بیماری‌های ژنتیکی جدی متولد می‌شوند که بسیاری از آنها از طریق غربالگری ژنتیک قبل از ازدواج قابل پیشگیری یا مدیریت هستند. در ایران، بیماری‌هایی مانند تالاسمی، فنیل‌کتونوری و ناشنوایی ارثی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی هستند که می‌توان با مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج از بار سنگین آنها کاست.

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یک فرآیند علمی و تخصصی است که به زوج‌ها کمک می‌کند تا از ریسک انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندان خود آگاه شوند و بر اساس اطلاعات دقیق، تصمیمات آگاهانه‌ای برای آینده بگیرند. این فرآیند نه تنها شامل انجام آزمایش‌های ژنتیک ضروری است، بلکه جنبه‌های روانشناختی و عاطفی تصمیم‌گیری را نیز در بر می‌گیرد.

در این راهنمای جامع، شما با تمام جنبه‌های مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج آشنا خواهید شد: از تفاوت مشاوره ژنتیک با مشاوره روانشناسی گرفته تا انواع تست‌های ژنتیک، بیماری‌های ارثی شایع در ایران، گروه‌های پرخطر، فرآیند مشاوره و چگونگی مدیریت نتایج نگران‌کننده. هدف این مقاله، تجهیز شما به دانش کاملی است که بتوانید با اطمینان و آگاهی، بهترین تصمیمات را برای خود و نسل آینده‌تان بگیرید.

مشاوره ژنتیک چیست و چه تفاوتی با مشاوره روانشناسی دارد؟

قبل از ورود به جزئیات، درک تفاوت بین مشاوره ژنتیک و مشاوره روانشناسی قبل از ازدواج ضروری است. هرچند هر دو نوع مشاوره هدف مشترکی دارند—آماده‌سازی زوج‌ها برای آینده—اما حوزه‌های متفاوتی را پوشش می‌دهند.

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج:

مشاوره ژنتیک یک فرآیند پزشکی-تخصصی است که توسط متخصصان ژنتیک (پزشکان متخصص ژنتیک پزشکی یا مشاوران ژنتیک دارای گواهینامه) ارائه می‌شود. این مشاوره شامل:

• ارزیابی سابقه پزشکی و خانوادگی: بررسی دقیق سابقه بیماری‌های ژنتیکی، ناهنجاری‌های مادرزادی یا اختلالات ارثی در خانواده هر دو طرف
• انجام آزمایش‌های ژنتیک: تست‌های آزمایشگاهی برای شناسایی ناقلین بیماری‌های ژنتیکی یا اختلالات کروموزومی
• محاسبه ریسک: تعیین احتمال ابتلای فرزندان به بیماری‌های ژنتیکی خاص
• ارائه اطلاعات علمی: توضیح الگوهای وراثت، پیش‌آگهی بیماری‌ها و گزینه‌های موجود
• پشتیبانی در تصمیم‌گیری: کمک به زوج‌ها برای اتخاذ تصمیمات آگاهانه بر اساس اطلاعات ژنتیکی

مشاوره روانشناسی قبل از ازدواج:

مشاوره روانشناسی که در مرکز مشاوره شکرانه ارائه می‌شود، بر جنبه‌های عاطفی، ارتباطی و روانی رابطه تمرکز دارد و شامل:

• ارزیابی سازگاری شخصیتی و ارزش‌ها
• تقویت مهارت‌های ارتباطی و حل تعارض
• آماده‌سازی برای چالش‌های زندگی مشترک
• بررسی انتظارات و اهداف مشترک
• کار بر روی الگوهای دلبستگی و رفتاری

نقطه اتصال دو نوع مشاوره:

آنچه این دو حوزه را به هم متصل می‌کند، بُعد روانشناختی مشاوره ژنتیک است. دریافت اطلاعات ژنتیکی، به‌ویژه زمانی که نتایج نگران‌کننده باشند، می‌تواند تأثیرات عاطفی قابل توجهی بر زوج‌ها داشته باشد. اضطراب، احساس گناه، ترس از آینده و تنش در رابطه از واکنش‌های شایع هستند.

به همین دلیل، رویکرد جامع در مرکز مشاوره شکرانه ترکیبی از دو حوزه است. ما در کنار راهنمایی زوج‌ها برای دریافت مشاوره ژنتیک تخصصی، پشتیبانی روانشناختی لازم را نیز ارائه می‌دهیم تا آنها بتوانند با اطلاعات ژنتیکی به شیوه‌ای سالم کنار بیایند و تصمیمات خود را با آرامش ذهنی اتخاذ کنند.

مطالعه بیشتر: تست های روانشناسی قبل از ازدواج

چرا مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج اهمیت دارد؟

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج نه یک الزام قانونی، بلکه یک سرمایه‌گذاری هوشمندانه در سلامت نسل آینده است. دلایل متعددی وجود دارد که این فرآیند را به یک گام ضروری در برنامه‌ریزی ازدواج تبدیل می‌کند:

۱. پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی جدی:

بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی قابل درمان نیستند و تأثیرات مادام‌العمر بر کیفیت زندگی فرد و خانواده دارند. شناسایی زوج‌هایی که در معرض ریسک بالا هستند، می‌تواند از تولد فرزندان مبتلا به بیماری‌های جدی جلوگیری کند یا به آنها کمک کند تا آماده باشند.

۲. کاهش بار اقتصادی و عاطفی:

درمان بیماری‌های ژنتیکی مزمن مانند تالاسمی ماژور، هزینه‌های سنگینی دارد. بر اساس مطالعات انجام‌شده در ایران، هزینه مراقبت مادام‌العمر یک بیمار تالاسمی ماژور می‌تواند به میلیاردها تومان برسد. فراتر از هزینه‌های مالی، بار عاطفی و روانی بر خانواده غیرقابل محاسبه است.

۳. تصمیم‌گیری آگاهانه:

مشاوره ژنتیک به زوج‌ها اطلاعات دقیقی می‌دهد تا بتوانند با چشمان باز تصمیم بگیرند. آنها می‌توانند گزینه‌های مختلفی مانند استفاده از تکنیک‌های باروری کمکی، تشخیص پیش از لانه‌گزینی (PGD)، یا حتی بازنگری در تصمیم ازدواج را بررسی کنند.

۴. کاهش نگرانی و اضطراب:

بسیاری از زوج‌ها نگرانی‌های مبهمی درباره سلامت فرزندان آینده دارند. انجام تست‌های ژنتیک و دریافت نتایج طبیعی می‌تواند این نگرانی‌ها را برطرف کند و آرامش خیال بدهد.

۵. الزام اخلاقی و مسئولیت اجتماعی:

از منظر اخلاق پزشکی، والدین مسئولیت دارند که تا حد امکان شرایط بهینه‌ای برای سلامت فرزندان خود فراهم کنند. غربالگری ژنتیک قبل از ازدواج بخشی از این مسئولیت است.

دکتر محمود طاووسی، متخصص ژنتیک پزشکی، می‌گوید: “در ایران به دلیل شیوع بالای ازدواج‌های خویشاوندی و برخی بیماری‌های ژنتیکی، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج اهمیت دوچندانی دارد. پیشگیری همیشه بهتر از درمان است.”

بیماری‌های ژنتیکی شایع در ایران

ایران به دلیل تنوع قومی بالا و شیوع ازدواج‌های خویشاوندی، با چالش‌های خاصی در زمینه بیماری‌های ژنتیکی مواجه است. شناخت شایع‌ترین این بیماری‌ها می‌تواند به زوج‌ها کمک کند تا اهمیت غربالگری ژنتیک ازدواج را بهتر درک کنند.

۱. تالاسمی (مدیترانه‌ای خون)

تالاسمی شایع‌ترین بیماری ژنتیکی در ایران و یکی از مهم‌ترین موضوعات در مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است.

چیستی تالاسمی:

تالاسمی یک اختلال ژنتیکی خونی است که در آن بدن نمی‌تواند هموگلوبین کافی تولید کند. هموگلوبین پروتئینی است که اکسیژن را در گلبول‌های قرمز حمل می‌کند. تالاسمی به دو نوع اصلی آلفا و بتا تقسیم می‌شود، که بتا-تالاسمی در ایران بسیار شایع‌تر است.

الگوی وراثت:

تالاسمی یک بیماری اتوزومال مغلوب است، به این معنا که:

• اگر هر دو والد ناقل باشند، احتمال ۲۵ درصد وجود دارد که فرزند به تالاسمی ماژور مبتلا شود
• احتمال ۵۰ درصد وجود دارد که فرزند ناقل باشد (مانند والدین)
• احتمال ۲۵ درصد وجود دارد که فرزند کاملاً سالم باشد

آمار در ایران:

بر اساس مطالعات انجمن تالاسمی ایران، حدود ۳ میلیون نفر در کشور ناقل ژن تالاسمی هستند (تقریباً ۱ از هر ۲۵ نفر). این آمار تالاسمی را به یک معضل بهداشت عمومی تبدیل می‌کند.

اهمیت تست تالاسمی:

تست تالاسمی ساده‌ترین و مهم‌ترین آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج است. این تست که از طریق آزمایش خون انجام می‌شود، می‌تواند ناقلین را شناسایی کند. اگر هر دو طرف ناقل باشند، مشاوره ژنتیک تخصصی‌تر و بررسی گزینه‌های دیگر ضروری است.

تأثیرات تالاسمی ماژور:

کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور نیاز به تزریق خون مداوم (هر ۲-۳ هفته یک بار)، مصرف داروهای آهن‌بر و مراقبت‌های مادام‌العمر دارند. بدون درمان مناسب، عوارض جدی مانند نارسایی قلبی، مشکلات کبدی و اختلالات رشدی ایجاد می‌شود.

۲. فنیل‌کتونوری (PKU)

فنیل‌کتونوری یکی دیگر از بیماری‌های ژنتیکی شایع در ایران است که قابل پیشگیری و مدیریت است.

چیستی PKU:

PKU یک اختلال متابولیک ژنتیکی است که در آن بدن نمی‌تواند آمینواسیدی به نام فنیل‌آلانین را به درستی تجزیه کند. تجمع فنیل‌آلانین می‌تواند به آسیب مغزی جدی و کاهش هوش منجر شود.

الگوی وراثت:

مانند تالاسمی، PKU نیز اتوزومال مغلوب است و نیاز به دو کپی ژن معیوب (یکی از هر والد) دارد.

آمار در ایران:

شیوع PKU در ایران بین ۱ در ۴۰۰۰ تا ۱ در ۶۰۰۰ تولد زنده تخمین زده می‌شود، که بالاتر از میانگین جهانی (۱ در ۱۰۰۰۰) است.

قابلیت مدیریت:

خوشبختانه، اگر PKU در نوزادی شناسایی شود (از طریق غربالگری نوزادان)، با رژیم غذایی خاص قابل مدیریت است و می‌توان از عوارض جدی آن جلوگیری کرد.

نقش مشاوره ژنتیک:

در خانواده‌هایی که سابقه PKU وجود دارد، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج می‌تواند ریسک را محاسبه کرده و زوج‌ها را برای امکان ابتلای فرزند آماده سازد.

۳. ناشنوایی ارثی

ناشنوایی ارثی یکی از شایع‌ترین اختلالات حسی ژنتیکی است که می‌تواند تأثیرات عمیقی بر کیفیت زندگی داشته باشد.

انواع ناشنوایی ارثی:

ناشنوایی ژنتیکی می‌تواند سندرومیک (همراه با علائم دیگر) یا غیرسندرومیک (منفرد) باشد. حدود ۷۰ درصد موارد ناشنوایی ژنتیکی غیرسندرومیک هستند.

الگوهای وراثت:

ناشنوایی ارثی می‌تواند الگوهای مختلفی داشته باشد:

• اتوزومال مغلوب (شایع‌ترین): نیاز به ژن معیوب از هر دو والد
• اتوزومال غالب: کافی است یک کپی از ژن معیوب وجود داشته باشد
• وابسته به جنس: ژن معیوب روی کروموزوم X قرار دارد

آمار در ایران:

تخمین زده می‌شود که ۱ تا ۲ از هر ۱۰۰۰ نوزاد با ناشنوایی شدید تا عمیق متولد می‌شوند که نیمی از آنها ریشه ژنتیکی دارند.

ژن GJB2 و اهمیت آن:

در ایران، جهش در ژن GJB2 (که پروتئین کانکسین ۲۶ را کد می‌کند) مسئول بیش از نیمی از موارد ناشنوایی غیرسندرومیک است. تست ژنتیک پیش از ازدواج می‌تواند ناقلین این جهش را شناسایی کند.

اهمیت تشخیص زودهنگام:

هرچند ناشنوایی معمولاً تهدیدکننده زندگی نیست، اما تشخیص و مداخله زودهنگام (از طریق سمعک یا کاشت حلزون) می‌تواند تأثیر عمیقی بر رشد زبانی، اجتماعی و تحصیلی کودک داشته باشد.

۴. سایر بیماری‌های ژنتیکی شایع

علاوه بر موارد فوق، بیماری‌های دیگری نیز در ایران شیوع قابل توجهی دارند:

فیبروز کیستیک (CF): اختلالی که بر ریه‌ها و سیستم گوارشی تأثیر می‌گذارد

کم‌کاری آنزیم G6PD (فاویسم): اختلالی که منجر به شکستن گلبول‌های قرمز در پاسخ به برخی داروها یا غذاها می‌شود

دیستروفی عضلانی دوشن: اختلالی که منجر به ضعف پیش‌رونده عضلات می‌شود

بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی: گروهی از بیماری‌های نادر که متابولیسم را تحت تأثیر قرار می‌دهند

آگاهی از این بیماری‌ها و احتمال ابتلا به آنها، اهمیت غربالگری ژنتیک ازدواج را بیشتر نمایان می‌سازد.

مطالعه بیشتر: چالش های روانشناختی زوجین مهاجر

آزمایش‌های ژنتیک ضروری قبل از ازدواج

حال که با بیماری‌های ژنتیکی شایع آشنا شدیم، به بررسی آزمایش‌های ژنتیک قبل از ازدواج که برای شناسایی ریسک‌ها استفاده می‌شوند، می‌پردازیم.

۱. تست تالاسمی (Thalassemia Screening)

روش انجام:

این تست از طریق آزمایش خون انجام می‌شود و شامل دو مرحله است:

الف) شمارش کامل خون (CBC): اولین مرحله که شاخص‌های گلبول‌های قرمز را بررسی می‌کند. اگر MCV (میانگین حجم گلبول قرمز) کمتر از ۸۰ فمتولیتر باشد، ممکن است نشانه ناقل بودن باشد.

ب) الکتروفورز هموگلوبین (Hemoglobin Electrophoresis): اگر CBC مشکوک باشد، این تست برای تأیید و تعیین نوع دقیق تالاسمی انجام می‌شود.

زمان انجام:

قبل از ازدواج یا حتی در همان روز ازدواج. در صورتی که هر دو طرف ناقل باشند، مشاوره ژنتیک تخصصی‌تر توصیه می‌شود.

هزینه:

این تست نسبتاً ارزان است (معمولاً کمتر از یک میلیون ریال) و در بسیاری از آزمایشگاه‌ها قابل انجام است.

۲. تست کاریوتایپ (Karyotyping)

کاریوتایپ چیست؟

کاریوتایپ یک تست ژنتیکی است که تعداد و ساختار کروموزوم‌ها را بررسی می‌کند. انسان‌های طبیعی ۴۶ کروموزوم دارند (۲۳ جفت).

چه کسانی نیاز به این تست دارند؟

• زوج‌هایی که سابقه سقط مکرر دارند
• افرادی که سابقه نازایی دارند
• خانواده‌هایی که سابقه اختلالات کروموزومی (مانند سندرم داون) دارند
• زوج‌های خویشاوند
• زوج‌هایی که سن بالای ۳۵ سال دارند

اختلالات قابل شناسایی:

کاریوتایپ می‌تواند اختلالاتی مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ترنر، سندرم کلاین‌فلتر و جابه‌جایی‌های کروموزومی را شناسایی کند.

روش انجام:

از طریق نمونه خون انجام می‌شود و نتایج معمولاً ظرف ۱-۲ هفته آماده می‌شود.

۳. تست ناشنوایی ارثی (GJB2 Gene Testing)

چه کسانی نیاز دارند؟

• خانواده‌هایی که سابقه ناشنوایی ارثی دارند
• زوج‌های خویشاوند
• افرادی که خود ناشنوا هستند

روش انجام:

از طریق نمونه خون یا سواب دهانی (نمونه‌برداری از داخل گونه).

محدودیت‌ها:

این تست تنها جهش‌های ژن GJB2 را بررسی می‌کند و نمی‌تواند تمام انواع ناشنوایی ارثی را شناسایی کند.

۴. تست‌های غربالگری گسترده ژنتیکی (Expanded Carrier Screening)

چیستی این تست؟

این یک تست جامع است که می‌تواند ناقل بودن برای صدها بیماری ژنتیکی را به طور همزمان بررسی کند. این تست در سال‌های اخیر با پیشرفت تکنولوژی توالی‌یابی DNA در دسترس‌تر شده است.

پوشش بیماری‌ها:

بسته به نوع تست، می‌تواند ۱۰۰ تا بیش از ۵۰۰ بیماری ژنتیکی را پوشش دهد، از جمله:

• تالاسمی
• فنیل‌کتونوری
• فیبروز کیستیک
• آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
• بیماری تای-ساکس
• و بسیاری دیگر

مزایا:

• شناسایی گسترده ریسک‌ها در یک تست
• مفید برای زوج‌هایی که بدون سابقه خانوادگی خاص می‌خواهند اطمینان کامل داشته باشند
• کاهش نیاز به تست‌های متعدد جداگانه

محدودیت‌ها:

• هزینه بالاتر (معمولاً چند میلیون تومان)
• ممکن است نتایج مبهمی ارائه دهد که نیاز به مشاوره تخصصی‌تر دارد
• در ایران هنوز به طور گسترده در دسترس نیست

۵. سایر تست‌های تخصصی

بسته به سابقه خانوادگی، ممکن است تست‌های خاص دیگری نیز توصیه شود:

تست ژن BRCA1/BRCA2: برای ارزیابی ریسک سرطان پستان و تخمدان ارثی

تست هموفیلی: اختلال لخته‌شدن خون که به صورت وابسته به جنس منتقل می‌شود

تست بیماری‌های متابولیک: مانند بیماری گوشه، نیمان-پیک و سایر بیماری‌های ذخیره‌ای

انتخاب تست‌های مناسب باید بر اساس ارزیابی دقیق سابقه پزشکی، قومیت و عوامل ریسک توسط مشاور ژنتیک انجام شود.

مطالعه بیشتر: ۵ اشتباه رایج قبل از ازدواج که باید اجتناب کرد

چه زوج‌هایی بیشتر نیاز به مشاوره ژنتیک دارند؟

اگرچه مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج برای همه زوج‌ها توصیه می‌شود، برخی گروه‌ها در معرض ریسک بالاتری هستند و نیاز بیشتری به این خدمات دارند.

۱. ازدواج‌های خویشاوندی (فامیلی)

ازدواج خویشاوندی یکی از مهم‌ترین عوامل ریسک برای بیماری‌های ژنتیکی است.

ریسک‌های ژنتیکی ازدواج فامیلی:

زمانی که دو نفر که از نظر ژنتیکی به هم نزدیک هستند (مانند پسرعمو-دخترعمو یا پسردایی-دخترعمو) با هم ازدواج می‌کنند، احتمال اینکه هر دو ناقل یک ژن معیوب یکسان باشند، به طور قابل توجهی افزایش می‌یابد.

آمار جهانی:

سازمان بهداشت جهانی (WHO) تخمین می‌زند که حدود ۱۰ درصد از جمعیت جهان در ازدواج‌های خویشاوندی زندگی می‌کنند. در ایران این رقم بالاتر است و در برخی مناطق به ۳۰-۴۰ درصد می‌رسد.

افزایش ریسک:

مطالعات نشان می‌دهد که ازدواج بین پسرعمو-دخترعمو:

• احتمال ناهنجاری‌های مادرزادی را تقریباً دو برابر می‌کند
• ریسک مرگ نوزادی را ۱.۵ برابر افزایش می‌دهد
• احتمال عقب‌ماندگی ذهنی را افزایش می‌دهد

چرا این ریسک وجود دارد؟

همه ما ناقل ۵ تا ۱۰ ژن معیوب هستیم که معمولاً بروز نمی‌کنند چون ژن سالم از طرف دیگر آن را جبران می‌کند. اما در ازدواج‌های خویشاوندی، احتمال اینکه هر دو طرف همان ژن معیوب را داشته باشند بسیار بالاتر است.

توصیه:

زوج‌های خویشاوند حتماً باید قبل از ازدواج مشاوره ژنتیک دریافت کنند و تست‌های گسترده‌تری انجام دهند. این نه به معنای ممنوعیت ازدواج، بلکه به معنای تصمیم‌گیری آگاهانه است.

۲. سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده

اگر در خانواده یکی از طرفین سابقه بیماری ژنتیکی خاصی وجود دارد، ریسک انتقال به نسل بعد افزایش می‌یابد.

موارد خاص:

• سابقه تالاسمی، فنیل‌کتونوری یا سایر بیماری‌های متابولیک
• سابقه ناشنوایی ارثی
• سابقه نابینایی ارثی
• سابقه عقب‌ماندگی ذهنی یا اختلالات عصبی
• سابقه سندرم‌های ژنتیکی (مانند سندرم داون، سندرم مارفان)
• سابقه سرطان‌های ارثی (مانند سرطان پستان یا کولون)

اهمیت شجره‌نامه ژنتیکی:

مشاور ژنتیک یک شجره‌نامه دقیق از سه نسل (پدربزرگ/مادربزرگ، والدین، فرزندان) تهیه می‌کند تا الگوی وراثت را شناسایی کند و ریسک را محاسبه کند.

۳. قومیت‌های خاص

برخی بیماری‌های ژنتیکی در قومیت‌های خاص شایع‌تر هستند:

• تالاسمی: در جمعیت مدیترانه‌ای، خاورمیانه و آسیای جنوب‌شرقی
• بیماری تای-ساکس: در یهودیان اشکنازی
• فیبروز کیستیک: در جمعیت اروپایی شمالی
• بیماری سلول‌داسی شکل: در افراد آفریقایی‌تبار

در ایران، بسته به منطقه جغرافیایی، برخی بیماری‌ها شیوع بالاتری دارند. برای مثال، تالاسمی در جنوب و شمال کشور شایع‌تر است.

۴. سن بالای والدین

سن مادر:

با افزایش سن مادر، به‌ویژه بالای ۳۵ سال، ریسک اختلالات کروموزومی (به‌ویژه سندرم داون) افزایش می‌یابد:

• در سن ۲۵ سالگی: ۱ در ۱۲۵۰
• در سن ۳۵ سالگی: ۱ در ۳۵۰
• در سن ۴۰ سالگی: ۱ در ۱۰۰
• در سن ۴۵ سالگی: ۱ در ۳۰

سن پدر:

تحقیقات اخیر نشان می‌دهد که سن بالای پدر (بالای ۴۰ سال) نیز می‌تواند ریسک برخی اختلالات ژنتیکی مانند اوتیسم و اسکیزوفرنی را افزایش دهد.

۵. سابقه سقط مکرر یا نازایی

زوج‌هایی که سابقه دو یا چند سقط پشت سر هم یا مشکلات ناباروری دارند، ممکن است مشکلات ژنتیکی پنهانی داشته باشند که نیاز به بررسی دارد.

علل ژنتیکی احتمالی:

• اختلالات کروموزومی در یکی از والدین (مانند جابه‌جایی متوازن)
• اختلالات ژنی که بر باروری تأثیر می‌گذارند
• ناسازگاری ژنتیکی بین زوج‌ها

۶. قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی مضر

اگر یکی از زوج‌ها در معرض تشعشعات، مواد شیمیایی سمی یا داروهای خاص قرار گرفته باشد، مشاوره ژنتیک می‌تواند ریسک‌های احتمالی را ارزیابی کند.

مطالعه بیشتر: آموزش و مشاوره جنسی برای زوج‌های جوان

فرآیند مشاوره ژنتیک: از ارزیابی اولیه تا تفسیر نتایج

حال که می‌دانیم چه کسانی بیشتر نیاز به مشاوره ژنتیک دارند، بیایید فرآیند کامل این مشاوره را بررسی کنیم.

مرحله ۱: جلسه ارزیابی اولیه

جمع‌آوری اطلاعات:

مشاور ژنتیک با یک مصاحبه دقیق شروع می‌کند که شامل:

• تاریخچه پزشکی کامل هر دو طرف
• سابقه پزشکی خانوادگی تا سه نسل
• قومیت و منطقه جغرافیایی اصلی خانواده
• قرابت خانوادگی (در صورت وجود)
• قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی
• داروهایی که مصرف می‌شود
• سبک زندگی و عادات

ترسیم شجره‌نامه ژنتیکی (Pedigree):

مشاور یک نمودار گرافیکی از خانواده تهیه می‌کند که افراد مبتلا، ناقلین و الگوی وراثت احتمالی را نشان می‌دهد.

ارزیابی ریسک اولیه:

بر اساس اطلاعات جمع‌آوری شده، مشاور یک ارزیابی اولیه از ریسک انجام می‌دهد و تست‌های مناسب را پیشنهاد می‌کند.

مرحله ۲: انجام آزمایش‌های ژنتیک

انتخاب تست‌های مناسب:

بر اساس ارزیابی اولیه، مشاور تست‌های مناسب را تجویز می‌کند. این می‌تواند شامل:

• تست‌های غربالگری پایه (مانند تست تالاسمی)
• کاریوتایپ
• تست‌های ژنی خاص
• غربالگری گسترده

نمونه‌برداری:

معمولاً از طریق خون، اما گاهی سواب دهانی یا سایر روش‌ها.

زمان انتظار:

بسته به نوع تست، نتایج می‌تواند از چند روز تا چند هفته طول بکشد.

مرحله ۳: تفسیر نتایج

جلسه بازخورد:

پس از آماده شدن نتایج، مشاور ژنتیک جلسه‌ای با زوج‌ها ترتیب می‌دهد تا نتایج را توضیح دهد.

توضیح نتایج:

مشاور به زبان ساده و قابل فهم:

• نتایج را تفسیر می‌کند
• اگر ریسکی شناسایی شده، میزان دقیق آن را توضیح می‌دهد
• الگوی وراثت را شرح می‌دهد
• به سوالات پاسخ می‌دهد

سه سناریوی احتمالی:

الف) نتایج طبیعی: هیچ ریسک خاصی شناسایی نشده و زوج‌ها می‌توانند با خیال راحت ادامه دهند.

ب) یک نفر ناقل است: در این صورت، معمولاً ریسک برای فرزندان بسیار پایین است (مگر در بیماری‌های غالب).

ج) هر دو ناقل هستند: در این صورت، احتمال ۲۵ درصدی وجود دارد که فرزند مبتلا شود. مشاور گزینه‌های مختلف را توضیح می‌دهد.

مرحله ۴: مشاوره تصمیم‌گیری

اگر نتایج نگران‌کننده باشند، مشاور ژنتیک گزینه‌های مختلفی را ارائه می‌دهد:

۱. ادامه ازدواج با آگاهی:

زوج‌ها تصمیم می‌گیرند با آگاهی کامل از ریسک، ازدواج کنند و در آینده:

• در دوران بارداری تست‌های تشخیصی (مانند آمنیوسنتز) انجام دهند
• برای احتمال داشتن فرزند مبتلا آماده باشند
• از گزینه‌های پزشکی پیشرفته استفاده کنند

۲. استفاده از فناوری‌های باروری کمکی:

تشخیص پیش از لانه‌گزینی (PGD): در این روش، لقاح آزمایشگاهی (IVF) انجام می‌شود و جنین‌ها قبل از انتقال به رحم، از نظر ژنتیکی غربالگری می‌شوند. تنها جنین‌های سالم منتقل می‌شوند. این روش هزینه‌بر است اما می‌تواند از تولد کودک مبتلا جلوگیری کند.

۳. استفاده از گامت اهدایی:

در صورتی که هر دو طرف ناقل باشند، می‌توانند از اسپرم یا تخمک اهداکننده سالم استفاده کنند.

۴. فرزندخواندگی:

برخی زوج‌ها ممکن است تصمیم بگیرند به جای داشتن فرزند بیولوژیکی، فرزندخوانده کنند.

۵. بازنگری در تصمیم ازدواج:

در موارد نادری که ریسک بسیار بالا باشد و زوج‌ها نتوانند با این واقعیت کنار بیایند، ممکن است تصمیم به عدم ازدواج بگیرند.

اهمیت مشاوره غیرجهت‌دار:

مهم است بدانید که مشاور ژنتیک هرگز به زوج‌ها نمی‌گوید که چه کاری انجام دهند. وظیفه مشاور ارائه اطلاعات کامل و دقیق است تا زوج‌ها بتوانند بر اساس ارزش‌ها، باورها و شرایط خود تصمیم بگیرند.

مرحله ۵: پیگیری و پشتیبانی

پشتیبانی روانشناختی:

دریافت اطلاعات ژنتیکی، به‌ویژه اگر نگران‌کننده باشد، می‌تواند استرس‌زا باشد. در مرکز مشاوره شکرانه، ما پشتیبانی روانشناختی را در کنار مشاوره ژنتیک ارائه می‌دهیم تا زوج‌ها بتوانند:

• با اضطراب و ترس کنار بیایند
• احساس گناه یا سرزنش را مدیریت کنند
• درباره گزینه‌های مختلف به طور سالم تصمیم بگیرند
• با تأثیرات عاطفی نتایج کنار بیایند

جلسات بعدی:

بسته به نیاز، ممکن است جلسات بعدی برای پاسخ به سوالات جدید یا بررسی گزینه‌های مختلف برگزار شود.

ارجاع به متخصصان:

در صورت نیاز، زوج‌ها به متخصصان دیگر مانند پزشکان ژنتیک، متخصصان باروری یا مشاوران خاص ارجاع داده می‌شوند.

مدیریت روانشناختی نتایج ژنتیکی: نقش مشاوره در شکرانه

یکی از جنبه‌های کمتر مورد توجه ولی بسیار مهم مشاوره ژنتیک، بُعد روانشناختی آن است. اطلاعات ژنتیکی می‌تواند تأثیرات عمیق عاطفی و روانی بر زوج‌ها داشته باشد.

واکنش‌های عاطفی شایع

۱. شوک و انکار:

بسیاری از زوج‌ها در ابتدا نمی‌توانند باور کنند که ناقل یک بیماری ژنتیکی هستند، به‌ویژه اگر هیچ علامتی نداشته باشند.

۲. احساس گناه:

برخی افراد احساس می‌کنند که به نوعی “معیوب” هستند یا مسئول انتقال ژن معیوب به فرزندان هستند.

۳. اضطراب و نگرانی:

نگرانی درباره سلامت فرزندان آینده، هزینه‌های درمان احتمالی و چالش‌های پیش رو.

۴. افسردگی:

در برخی موارد، به‌ویژه زمانی که ریسک بسیار بالا باشد، احساسات افسردگی ممکن است بروز کند.

۵. تنش در رابطه:

گاهی زوج‌ها ممکن است یکدیگر را سرزنش کنند یا در مورد چگونگی ادامه مسیر اختلاف نظر داشته باشند.

نقش مشاوره روانشناسی در مرکز شکرانه

در مرکز مشاوره شکرانه، ما یک رویکرد یکپارچه ارائه می‌دهیم که هم بُعد پزشکی-ژنتیکی و هم بُعد روانشناختی را پوشش می‌دهد:

۱. آماده‌سازی قبل از دریافت نتایج:

قبل از اینکه نتایج ژنتیکی ارائه شود، مشاوران ما زوج‌ها را برای واکنش‌های احتمالی آماده می‌کنند و به آنها کمک می‌کنند تا مکانیسم‌های مقابله‌ای سالم بیاموزند.

۲. فضای امن برای بیان احساسات:

جلسات مشاوره فرصتی است تا زوج‌ها بتوانند بدون قضاوت، ترس‌ها، نگرانی‌ها و احساسات خود را بیان کنند.

۳. تسهیل گفتگوی سازنده:

مشاور کمک می‌کند تا زوج‌ها به جای سرزنش یا انکار، به شیوه‌ای سازنده با یکدیگر درباره آینده گفتگو کنند.

۴. تقویت مهارت‌های تصمیم‌گیری:

کمک به زوج‌ها برای ارزیابی گزینه‌های مختلف بر اساس ارزش‌ها، باورها و شرایط واقعی‌شان، نه بر اساس ترس یا فشار خارجی.

۵. مدیریت اضطراب:

آموزش تکنیک‌های کاهش اضطراب مانند تنفس عمیق، ذهن‌آگاهی و بازسازی شناختی.

۶. پشتیبانی بلندمدت:

حتی پس از اتخاذ تصمیم، ادامه پشتیبانی برای اطمینان از سازگاری سالم.

مثال عملی: چگونه مشاوره روانشناسی کمک می‌کند

«سارا» و «محمد» پس از دریافت نتایج که نشان داد هر دو ناقل تالاسمی هستند، دچار بحران شدند. سارا احساس گناه شدید داشت و محمد نگران هزینه‌های آینده بود. آنها در جلسات مشاوره در مرکز شکرانه:

• یاد گرفتند که ناقل بودن چیزی نیست که بتوان از آن جلوگیری کرد و دلیلی برای احساس گناه نیست
• درباره گزینه PGD و موفقیت آن اطلاعات کافی کسب کردند
• یاد گرفتند چگونه با نگرانی‌های مالی به شیوه‌ای واقع‌بینانه برخورد کنند
• توانستند با حمایت یکدیگر، تصمیم آگاهانه‌ای برای استفاده از PGD بگیرند

امروز آنها والدین یک دختر سالم هستند و از اینکه قبل از ازدواج مشاوره ژنتیک دریافت کردند، بسیار سپاسگزارند.

چه زمانی نتایج ژنتیک نگران‌کننده است و چه باید کرد؟

یکی از سوالات مهمی که زوج‌ها می‌پرسند این است: اگر نتایج بد باشد، چه باید کنیم؟ بیایید به طور واقع‌بینانه این موضوع را بررسی کنیم.

سطوح مختلف ریسک

ریسک پایین (کمتر از ۱۰ درصد):

اگر ریسک ابتلای فرزند به بیماری ژنتیکی کمتر از ۱۰ درصد باشد، معمولاً زوج‌ها با اطمینان بیشتری می‌توانند ادامه دهند. این ریسک در حد ریسک عمومی جمعیت است.

ریسک متوسط (۱۰ تا ۲۵ درصد):

در این محدوده، زوج‌ها باید تصمیم بگیرند که آیا آماده پذیرش این ریسک هستند یا می‌خواهند از گزینه‌های پیشگیرانه مانند PGD استفاده کنند.

ریسک بالا (بیشتر از ۲۵ درصد):

در این موارد، توصیه قوی به استفاده از روش‌های پیشگیری یا گزینه‌های جایگزین می‌شود.

عوامل تصمیم‌گیری

تصمیم نهایی به عوامل متعددی بستگی دارد:

۱. شدت بیماری:

ابتلا به یک بیماری خفیف و قابل مدیریت با ابتلا به یک بیماری کشنده و بدون درمان بسیار متفاوت است.

۲. امکان درمان:

برخی بیماری‌ها مانند فنیل‌کتونوری با رژیم غذایی قابل مدیریت هستند، در حالی که برخی دیگر درمان قطعی ندارند.

۳. منابع مالی:

هزینه‌های درمان، مراقبت مادام‌العمر و گزینه‌های پیشگیرانه مانند PGD.

۴. باورها و ارزش‌ها:

برخی زوج‌ها به دلایل مذهبی یا شخصی ممکن است برخی گزینه‌ها را قبول نکنند.

۵. پشتیبانی خانوادگی و اجتماعی:

داشتن شبکه حمایتی قوی می‌تواند تصمیم‌گیری را آسان‌تر کند.

گزینه‌های عملی برای زوج‌های پرخطر

گزینه ۱: تشخیص پیش از لانه‌گزینی (PGD)

چگونگی کار:

• لقاح آزمایشگاهی (IVF) انجام می‌شود
• جنین‌ها تولید می‌شوند
• از هر جنین چند سلول برداشته می‌شود
• آزمایش ژنتیکی برای شناسایی جنین‌های سالم انجام می‌شود
• تنها جنین‌های سالم به رحم منتقل می‌شوند

نرخ موفقیت:

بسته به سن مادر و شرایط، نرخ موفقیت بارداری با PGD بین ۳۰ تا ۵۰ درصد در هر سیکل است.

هزینه:

در ایران، هزینه یک سیکل PGD معمولاً بین ۱۵۰ تا ۳۰۰ میلیون تومان است.

محدودیت‌ها:

• هزینه بالا
• فرآیند سخت جسمی و عاطفی
• احتمال عدم موفقیت
• برخی باورهای مذهبی ممکن است آن را قبول نکنند

گزینه ۲: تشخیص در دوران بارداری

آمنیوسنتز یا CVS (نمونه‌برداری از پرزهای جفتی):

در صورتی که بارداری طبیعی رخ دهد، در هفته‌های ۱۰ تا ۲۰ بارداری می‌توان آزمایش‌های تشخیصی انجام داد.

مزایا:

• کمتر تهاجمی از PGD
• هزینه کمتر

معایب:

• اگر جنین مبتلا باشد، زوج‌ها با تصمیم دشوار ادامه یا قطع بارداری مواجه می‌شوند
• خطر سقط جنین (حدود ۱ درصد)

گزینه ۳: پذیرش ریسک با آمادگی

برخی زوج‌ها تصمیم می‌گیرند بارداری طبیعی داشته باشند و برای احتمال داشتن فرزند مبتلا آماده شوند.

مزایا:

• طبیعی‌تر
• هزینه کمتر
• برای برخی، سازگارتر با باورهای شخصی

معایب:

• عدم اطمینان
• احتمال داشتن فرزند مبتلا

گزینه ۴: استفاده از گامت اهداکننده

استفاده از اسپرم یا تخمک اهداکننده‌ای که ناقل نیست.

گزینه ۵: فرزندخواندگی

برای برخی زوج‌ها، فرزندخواندگی راه‌حل مناسب‌تری است.

آمارهای WHO و اهمیت پیشگیری

برای درک بهتر اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، نگاهی به آمارهای جهانی بیندازیم.

آمار سازمان بهداشت جهانی:

• حدود ۳ تا ۶ درصد نوزادان در سراسر جهان با ناهنجاری‌های مادرزادی جدی متولد می‌شوند
• بیش از ۱۰ میلیون کودک سالانه با اختلالات ژنتیکی یا مادرزادی متولد می‌شوند
• ۲۹۴٬۰۰۰ نوزاد سالانه در ۲۸ روز اول زندگی به دلیل ناهنجاری‌های مادرزادی فوت می‌کنند
• بیماری‌های ژنتیکی علت ۲۰ درصد مرگ‌های نوزادی هستند

تأثیر برنامه‌های غربالگری:

کشورهایی که برنامه‌های غربالگری ژنتیک جامع دارند، کاهش قابل توجهی در میزان بروز بیماری‌های ژنتیکی گزارش کرده‌اند:

• قبرس: با اجرای برنامه غربالگری اجباری تالاسمی، میزان تولد کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور به صفر رسیده است
• ایتالیا: کاهش ۹۰ درصدی در موارد جدید تالاسمی ماژور
• ایران: پس از اجرای برنامه ملی پیشگیری از تالاسمی در دهه ۱۹۹۰، تعداد موالید مبتلا به تالاسمی ماژور از ۴۰۰ مورد در سال ۱۹۹۷ به کمتر از ۱۰۰ مورد در سال‌های اخیر کاهش یافته است

بار اقتصادی:

WHO تخمین می‌زند که هزینه مراقبت مادام‌العمر بیماران مبتلا به اختلالات ژنتیکی در سراسر جهان سالانه میلیاردها دلار است. پیشگیری از طریق مشاوره ژنتیک نه تنها از نظر انسانی بلکه از نظر اقتصادی نیز توجیه‌پذیر است.

نتیجه‌گیری

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یکی از هوشمندانه‌ترین تصمیماتی است که زوج‌ها می‌توانند برای آینده خود و فرزندانشان بگیرند. این فرآیند علمی و تخصصی، نه تنها کمک می‌کند تا از بروز بیماری‌های ژنتیکی جدی پیشگیری شود، بلکه به زوج‌ها قدرت تصمیم‌گیری آگاهانه و کنترل بر آینده‌شان می‌دهد.

با شناخت بیماری‌های ژنتیکی شایع در ایران—از تالاسمی و فنیل‌کتونوری گرفته تا ناشنوایی ارثی—و با انجام آزمایش‌های ژنتیک ضروری قبل از ازدواج مانند تست تالاسمی، کاریوتایپ و غربالگری گسترده ژنتیکی، می‌توانید با اطمینان بیشتری وارد زندگی مشترک شوید.

به‌ویژه برای زوج‌های خویشاوند، افرادی با سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی، و کسانی که در گروه‌های پرخطر قرار دارند، مشاوره ژنتیک نه یک انتخاب، بلکه یک ضرورت است. ریسک‌های ازدواج‌های فامیلی از منظر ژنتیک قابل توجه است، اما با آگاهی و برنامه‌ریزی مناسب، می‌توان این ریسک‌ها را مدیریت کرد.

آنچه مشاوره ژنتیک را در مرکز مشاوره شکرانه منحصربه‌فرد می‌کند، ترکیب بُعد پزشکی-ژنتیکی با بُعد روانشناسی است. ما نه تنها زوج‌ها را به دریافت تست‌های ژنتیک راهنمایی می‌کنیم، بلکه در مدیریت اضطراب، تصمیم‌گیری سالم و کنار آمدن با نتایج نگران‌کننده نیز پشتیبانی می‌کنیم.

به یاد داشته باشید که دانش، قدرت است. هرچه بیشتر درباره وضعیت ژنتیکی خود بدانید، بهتر می‌توانید برای آینده برنامه‌ریزی کنید. مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج این دانش را در اختیار شما قرار می‌دهد—نه برای ایجاد ترس، بلکه برای ایجاد اطمینان و آرامش.

اگر شما و همسر آینده‌تان قصد دارید با اطمینان کامل و آگاهی از سلامت ژنتیکی‌تان وارد زندگی مشترک شوید، مرکز مشاوره شکرانه در شرق تهران آماده همراهی شماست. تیم مشاوران متخصص ما، هم در زمینه مشاوره روانشناسی قبل از ازدواج و هم در راهنمایی برای دریافت مشاوره ژنتیک تخصصی، در خدمت شما هستند.

برای رزرو نوبت مشاوره قبل از ازدواج و راهنمایی درباره مشاوره ژنتیک، با مرکز مشاوره شکرانه تماس بگیرید. ما چه به صورت حضوری، چه تلفنی و چه آنلاین، آماده ارائه خدمات جامع به شما هستیم. سرمایه‌گذاری در آگاهی ژنتیکی امروز، سرمایه‌گذاری در سلامت نسل فرداست.

سوالات متداول (FAQ)

۱. مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج اجباری است؟

در ایران، تنها تست تالاسمی برای صدور گواهی پزشکی ازدواج الزامی است. با این حال، مشاوره ژنتیک جامع‌تر برای گروه‌های پرخطر (مانند زوج‌های خویشاوند یا افرادی که سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده دارند) به شدت توصیه می‌شود. اگرچه قانونی اجباری نیست، اما یک مسئولیت اخلاقی و علمی برای اطمینان از سلامت نسل آینده محسوب می‌شود.

۲. تفاوت مشاوره ژنتیک با مشاوره روانشناسی قبل از ازدواج چیست؟

مشاوره ژنتیک بر جنبه‌های پزشکی و بیولوژیکی تمرکز دارد و شامل ارزیابی ریسک بیماری‌های ژنتیکی، انجام آزمایش‌های ژنتیک و تفسیر نتایج است. مشاوره روانشناسی قبل از ازدواج بر جنبه‌های عاطفی، ارتباطی و رفتاری رابطه تمرکز دارد. در مرکز مشاوره شکرانه، ما هر دو خدمت را به صورت یکپارچه ارائه می‌دهیم تا زوج‌ها هم از نظر ژنتیکی و هم از نظر روانشناختی برای ازدواج آماده شوند.

۳. کدام آزمایش‌های ژنتیک قبل از ازدواج ضروری هستند؟

برای همه زوج‌ها، تست تالاسمی ضروری است. علاوه بر این، بسته به عوامل ریسک (مانند سابقه خانوادگی، ازدواج خویشاوندی یا قومیت)، ممکن است آزمایش‌های دیگری مانند کاریوتایپ، تست ژن GJB2 برای ناشنوایی، تست فنیل‌کتونوری یا غربالگری گسترده ژنتیکی توصیه شود. مشاور ژنتیک بر اساس ارزیابی فردی، تست‌های مناسب را تعیین می‌کند.

۴. اگر هر دو طرف ناقل تالاسمی باشند، چه باید کنیم؟

اگر هر دو طرف ناقل تالاسمی باشند، احتمال ۲۵ درصدی وجود دارد که فرزندتان به تالاسمی ماژور مبتلا شود. گزینه‌های شما شامل: (۱) استفاده از تشخیص پیش از لانه‌گزینی (PGD) برای اطمینان از انتقال تنها جنین‌های سالم، (۲) انجام آزمایش‌های تشخیصی در دوران بارداری (آمنیوسنتز)، (۳) پذیرش ریسک با آمادگی کامل، (۴) استفاده از گامت اهداکننده، یا (۵) فرزندخواندگی. مشاوره تخصصی می‌تواند به شما کمک کند بهترین تصمیم را بگیرید.

۵. ازدواج فامیلی چقدر ریسک ژنتیکی دارد؟

ازدواج‌های خویشاوندی (به‌ویژه پسرعمو-دخترعمو) ریسک بیماری‌های ژنتیکی مغلوب را تقریباً دو برابر می‌کند. این بدان معناست که احتمال داشتن فرزند مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی، ناهنجاری‌های مادرزادی یا عقب‌ماندگی ذهنی افزایش می‌یابد. با این حال، این بدان معنا نیست که ازدواج فامیلی ممنوع است؛ بلکه به معنای ضرورت مشاوره ژنتیک دقیق‌تر و انجام تست‌های گسترده‌تر برای ارزیابی ریسک واقعی است.

۶. هزینه مشاوره ژنتیک و آزمایش‌ها چقدر است؟

هزینه‌ها بسته به نوع و تعداد تست‌ها متفاوت است. تست تالاسمی نسبتاً ارزان است (حدود ۵۰۰ هزار تا یک میلیون ریال). کاریوتایپ معمولاً بین ۳ تا ۵ میلیون تومان است. تست‌های ژنی خاص بین ۵ تا ۱۵ میلیون تومان، و غربالگری گسترده ژنتیکی می‌تواند ۲۰ تا ۵۰ میلیون تومان هزینه داشته باشد. جلسات مشاوره ژنتیک نیز بسته به تعداد جلسات هزینه دارد. برای اطلاع از هزینه‌های دقیق و بسته‌های ارائه شده، با مرکز مشاوره شکرانه تماس بگیرید.

۷. چه مدت زمان لازم است تا نتایج آزمایش‌های ژنتیک آماده شود؟

زمان آماده شدن نتایج بسته به نوع تست متفاوت است. تست تالاسمی معمولاً ظرف ۲-۳ روز آماده می‌شود. کاریوتایپ ۱۰ تا ۱۴ روز زمان می‌برد. تست‌های ژنی خاص می‌تواند ۲ تا ۶ هفته طول بکشد. غربالگری گسترده ژنتیکی معمولاً ۳ تا ۸ هفته زمان نیاز دارد. به همین دلیل توصیه می‌شود که این تست‌ها چند ماه قبل از مراسم ازدواج انجام شود.

۸. آیا نتایج آزمایش‌های ژنتیک محرمانه است؟

بله، کاملاً محرمانه است. در مرکز مشاوره شکرانه و آزمایشگاه‌های معتبر، تمامی اطلاعات ژنتیکی و پزشکی شما تحت پروتکل‌های اخلاقی و قانونی حفظ می‌شود و بدون اجازه شما با هیچ شخص سومی به اشتراک گذاشته نمی‌شود. حفظ حریم خصوصی در حوزه ژنتیک بسیار مهم است و ما آن را جدی می‌گیریم.

۹. اگر سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی نداشته باشیم، آیا باز هم نیاز به مشاوره ژنتیک داریم؟

اگرچه سابقه خانوادگی یک عامل ریسک مهم است، اما بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی می‌توانند بدون سابقه خانوادگی ظاهر شوند، به‌ویژه بیماری‌های مغلوب که والدین تنها ناقل هستند و علامتی ندارند. به همین دلیل، حداقل انجام تست‌های غربالگری پایه (مانند تست تالاسمی) برای همه زوج‌ها توصیه می‌شود. برای تصمیم درباره نیاز به تست‌های بیشتر، مشاوره با متخصص ژنتیک مفید است.

۱۰. چه زمانی باید مشاوره ژنتیک دریافت کنیم؟

بهترین زمان برای دریافت مشاوره ژنتیک، ۶ تا ۱۲ ماه قبل از ازدواج است. این فاصله زمانی کافی است تا آزمایش‌ها انجام شود، نتایج تفسیر شود، و در صورت نیاز، گزینه‌های مختلف بررسی شود. با این حال، حتی اگر نزدیک به تاریخ ازدواج هستید، هرگز دیر نیست. همچنین زوج‌های متأهلی که قصد بچه‌دار شدن دارند نیز می‌توانند از این خدمات استفاده کنند.